임신 중 다운증후군 검사는 어떻게 이루어질까? (산전 검사 종류 및 정확도)

임신 중 다운증후군 검사는 어떻게 이루어질까? (산전 검사 종류 및 정확도)

 

 

1. 임신 중 다운증후군 검사가 중요한 이유

임신 중 산전 검사는 태아의 건강 상태를 미리 확인하고, 다운증후군과 같은 유전적 질환을 조기에 발견하는 데 중요한 역할을 한다. 다운증후군은 21번 염색체의 이상으로 발생하는 유전 질환으로, 출생 전 검사를 통해 태아가 다운증후군을 가지고 있는지 여부를 확인할 수 있다.

다운증후군은 모든 인종과 성별에서 발생할 수 있으며, 나이가 많은 산모일수록 발생 확률이 높아지는 경향이 있다. 그러나 젊은 산모에게도 충분히 발생할 수 있기 때문에 나이에 관계없이 정기적인 산전 검사를 받는 것이 중요하다.

산전 검사는 크게 **선별 검사(Screening Test)**와 **진단 검사(Diagnostic Test)**로 나뉜다. 선별 검사는 다운증후군의 발생 가능성을 예측하는 검사이며, 진단 검사는 실제로 염색체 이상이 있는지 확인하는 확진 검사이다.

2. 다운증후군 선별 검사(비침습적 검사) 종류 및 정확도

선별 검사는 태아가 다운증후군을 가지고 있을 가능성을 평가하는 검사로, 산모의 혈액 검사나 초음파 검사를 통해 이루어진다.

① 초음파 검사(Nuchal Translucency, NT 검사)

• 임신 11~14주 사이에 시행
• 태아 목 뒤쪽 투명대(목덜미 부위의 액체층) 두께를 측정하여 다운증후군 가능성을 평가
• 목덜미 투명대가 두꺼울수록 다운증후군 가능성이 높음
• 정확도: 약 70~80%

② 혈액 검사(쿼드 검사, 통합 검사)

혈액 검사는 임신 초기와 중기에 시행하는 방법이 있으며, 여러 가지 호르몬 및 단백질 수치를 측정하여 다운증후군 발생 가능성을 예측한다.

• 첫삼분기 콤바인 검사(First Trimester Combined Test)
  • 임신 11~14주에 시행
  • PAPP-A(임신 연관 혈장 단백질 A)와 hCG(융모성선자극호르몬) 수치를 분석
  • 초음파 검사(목덜미 투명대 검사)와 함께 진행하면 정확도가 높아짐
  • 정확도: 약 85~90%
• 쿼드 검사(Quad Screen Test)
  • 임신 15~20주에 시행
  • AFP(태아 단백), hCG, uE3(비결합 에스트리올), Inhibin-A 등 4가지 호르몬 수치를 측정
  • 정확도: 약 80%
• 통합 검사(Integrated Screening Test)
  • 첫삼분기 검사와 쿼드 검사를 함께 진행
  • 정확도: 94~96%로 가장 높음

③ 비침습적 산전 검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Test)

• 임신 10주 이후부터 가능
• 산모의 혈액 속 태아 DNA를 분석하여 다운증후군(21번 삼염색체증), 에드워드 증후군(18번 삼염색체증), 파타우 증후군(13번 삼염색체증) 등의 위험도를 평가
• 기존 혈액 검사보다 정확도가 높고, 위험 부담이 적음
• 정확도: 99% 이상

💡 NIPT는 가장 정확한 선별 검사로, 비침습적이면서 다운증후군을 예측할 확률이 높아 최근 많이 활용되고 있다.

3. 다운증후군 확진 검사(진단 검사) 종류 및 정확도

진단 검사는 태아의 염색체를 직접 검사하여 다운증후군 여부를 확정하는 검사이다. 일반적으로 선별 검사에서 다운증후군 가능성이 높게 나오거나, 산모의 나이가 많을 경우 시행한다.

① 융모막 검사(Chorionic Villus Sampling, CVS)

• 임신 10~13주에 시행
• 태반 조직 일부를 채취하여 태아의 염색체를 검사
• 정확도가 높지만 유산 위험이 약 0.5~1% 존재
• 정확도: 99% 이상

② 양수 검사(Amniocentesis)

• 임신 15~20주에 시행
• 양수를 채취하여 태아의 염색체를 분석
• 다운증후군뿐만 아니라 다른 염색체 이상 및 유전 질환 진단 가능
• 유산 위험은 약 **0.1~0.3%**로 낮음
• 정확도: 99.9%

💡 양수 검사는 CVS보다 조금 늦은 시기에 시행되지만, 안전성이 높아 가장 많이 사용되는 확진 검사 방법이다.

4. 다운증후군 산전 검사 선택 방법

어떤 검사를 선택할지는 산모의 연령, 건강 상태, 검사 비용 등을 고려해야 한다.

 

✅ 저위험군(35세 미만, 가족력 없음)

• 초음파 검사 + 혈액 검사(쿼드 검사)
• 비침습적 산전 검사(NIPT) 권장

✅ 고위험군(35세 이상, 선별 검사에서 위험도가 높게 나옴, 가족력 있음)

• 비침습적 산전 검사(NIPT) 우선 시행
• 필요시 확진 검사(CVS 또는 양수 검사) 진행

5. 산전 검사 결과 해석과 후속 조치

검사 결과가 ‘정상’인 경우

선별 검사에서 정상 범위로 나오면 다운증후군 가능성이 낮다는 의미지만, 100% 확신할 수는 없다. 특히, 가족력이나 고위험 요소가 있다면 추가 검사를 고려할 수 있다.

검사 결과가 ‘고위험’인 경우

선별 검사에서 위험도가 높게 나왔다고 해서 반드시 다운증후군이라는 의미는 아니다. 정확한 진단을 위해 추가적인 확진 검사를 받아야 한다.

다운증후군 진단 후 선택할 수 있는 옵션

태아가 다운증후군이라는 확진을 받은 경우, 부모는 다양한 선택을 고민하게 된다.

• 출산 후 아이를 위한 치료 및 지원 계획 준비
• 의학적 상담을 통한 추가 건강 문제 검토
• 개인적인 가치관에 따른 결정

💡 다운증후군을 가진 아이들은 적절한 치료와 교육을 통해 사회에 잘 적응할 수 있으며, 많은 지원 제도가 마련되어 있다.

6. 결론

임신 중 다운증후군 검사는 선별 검사와 확진 검사로 나뉘며, 각 검사마다 정확도와 위험성이 다르다. 선별 검사로 가능성을 평가하고, 필요하면 확진 검사를 진행하는 것이 일반적인 절차다. 최근에는 정확도가 높은 비침습적 산전 검사(NIPT)가 널리 사용되고 있으며, 안전한 방식으로 태아의 건강을 확인할 수 있다.

 

✅ 임신 중 산전 검사를 통해 태아의 건강을 미리 확인하고, 적절한 준비를 할 수 있도록 하는 것이 중요하다.